Редкое счастье — жить: как люди с заболеванием Гентингтона противостоят своему недугу

Часто первые симптомы редкого заболевания проявляются в зрелом возрасте, когда бороться с ним становится все сложнее. Чтобы человек с болезнью Гентингтона мог взять под контроль собственное тело, требуется дорогостоящие препараты, льготы на которые не распространяются. Эксперт: Марина Третьякова — генеральный директор АНО Международный центр помощи пациентам с орфанными заболеваниями «Редкие люди».

*Техническая расшифровка эфира

Мария Цыганова: Здравствуйте, уважаемые радиослушатели, это программа «Вместе с планетой». У микрофона Мария Цыганова. Тема сегодняшнего эфира звучит следующим образом: «Редкое счастье — жить: как люди с заболеванием Гентингтона противостоят своему недугу». Сегодня мы поговорим о Международном центре помощи пациентам с орфанными заболеваниями «Редкие люди», а сам проект так и называется «Редкое счастье - жить». Подробнее о нем нам расскажет Марина Третьякова, генеральный директор АНО Международный центр помощи пациентам с орфанными заболеваниями «Редкие люди». Здравствуйте, Марина Николаевна.

Марина Третьякова: Здравствуйте.

М.Ц: Объясните нашим радиослушателям, что же такое орфанные заболевания? И как с ними можно бороться?

М.Т: Это редкие генетические заболевания. Бороться с ними очень сложно, потому что это серьезные нарушения в генетических структурах человека. Таких заболеваний насчитывается очень много. У нас в стране список порядка 230 таких, это редкие заболевания, которые встречаются достаточно редко. Бороться с ними нужно сообща.

М.Ц: Насколько сейчас развита система реабилитации и помощи тем людям, которые столкнулись с такими проблемами и болезнями?

М.Т: Главная проблема не только в реабилитации, а проблема в диагностике. Прежде всего, нужно диагностировать это заболевание. Многие заболевания распознаются, к сожалению, уже на тех стадиях, когда человеку уже трудно помочь. Например, мы занимались заболеванием Фабри, это когда у человека отсутствует ген, который отвечает за переработку белка в организме. И представляете, ребенок рождается с таким заболеванием, но прежде чем медики и родители поймут, чем болен ребенок, потому что белок не перерабатывается, он кушает нормальную пищу, молоко матери, в дальнейшем мясо и все на свете. Это все накапливается в тканях, и у ребенка начинаются сильные боли в конечностях, потому что все это скапливается в тканях. Сначала его ведут к ревматологу, потом, может быть, к неврологу. И когда уже болезнь берет человека в свои тиски, тогда хорошо, если найдется специалист, который догадается сделать анализ ДНК. И со многими заболеваниями такая печальная история. Последнее время мы занимаемся совместно с Центром неврологии болезнью Гентингтона. Дело в том, что ДНК-анализы очень дорогостоящие, а потом, у нас и как-то не принято его делать. Ну, вот родился ребенок, он здоровый, он веселый, он бодрый, и вдруг почему родители должны бежать и делать какой-то анализ ДНК на какие-то страшные заболевания? И, конечно, никто не подозревает, но, к сожалению, она развивается уже в достаточно зрелом возрасте, как болезнь Гентингтона. Она в редком случае проявляется до 18 лет. В основном, это достаточно зрелый возраст. Поэтому эти вот проблемы, это не столько в реабилитации, сколько в диагностике. Нужно вовремя распознать болезнь, назначить правильное лечение, а потом уже реабилитация.

М.Ц: А если все-таки удастся обнаружить вовремя эту болезнь, можно ли как-то с ней бороться? Или ее до конца победить нельзя?

М.Т: Смотря какое заболевание. В основном, это неизлечимые заболевания. Орфанные заболевания – неизлечимы. Давайте будем говорить на примере болезни Гентингтона, это то, чем мы занимаемся последние 2 года. Эта болезнь неизлечима, но если правильно и вовремя диагностировать, если назначить лечение, то мы можем улучшить качество жизни человека. Вот что такое болезнь Гентингтона? Это нарушение двигательных функций, то есть человек не может управлять своим телом. У него нарушается полностью координация. Это человек, который постоянно, как марионетка, дергается. И он вообще ничего не может сделать с этими движениями. Эти люди очень быстро худеют, потому что они постоянно двигаются, они двигаются даже ночью. У них тело двигается даже ночью независимо от их желаний. И нарушается психика. Естественно, сейчас врачи могут лечить только симптоматику этих непроизвольных движений и лечить психику. Это заболевание страшно тем, что если человека не лечить, то эти все двигательные нарушения приводят к тому, что человек не может дышать, потому что это тоже спазмы мышц, и не может глотать, они могут принимать только тертую пищу, а в дальнейшем питаться только через зонд. Это страшные муки не только для самого человека, который болеет, но и для его родственников, которые ухаживают. Это все очень тяжело. Сейчас есть препараты, которые снимают эти симптомы. Если мы не можем человека вылечить, мы можем облегчить все эти страдания, мы можем продлить его жизнь.

М.Ц: Получается, нагрузка идет не только на самого человека, но и на тех, кто его окружает, потому что нужна постоянная помощь этому человеку.

М.Т: Да. Они не могут умываться, одеваться, бриться, кушать самостоятельно. Это все большие сложность. А если мы будем лечить и снимать эти симптомы, то человек может достаточно долго и гармонично жить. И он не будет отрезан от общества, потому что самая большая проблема, что эти люди становятся отрезанными от общества, они не выходят на улицу, потому что они стесняются того, что все на них смотрят. У нас масса примеров, когда людей забирают в милицию, им говорят, что они пьяные. Ей приходится доставать справку, что она инвалид, и доказывать обратное. Тут масса неприятных моментов. Очень многие пациенты жалуются нам на то, что на улице в них тыкают пальцем и говорят, что они пьяные. А они не пьяные, их просто не слушается тело, они так двигаются.

М.Ц: Расскажите об этом центре, который помогает людям с такими редкими заболеваниями. Когда он возник? Кто стоял у истоков?

М.Т: Наш центр очень молодой, нам 2.5 года. Организовали его врачи, это неравнодушные, очень хорошие и замечательные люди.

М.Ц: Что послужило идеей создания? Это кто-то на личном опыте столкнулся с проблемой? Или это благое побуждение помочь другим?

М.Т: Вы знаете, пока человек не столкнется лично с какой-то проблемой, наверное, это самый лучший побудитель, потому что, насколько я знаю, мне бы просто не хотелось говорить, потому что люди не всегда любят афишировать свои проблемы. Это друзья наших врачей столкнулись с подобной проблемой и обратились к ним за помощью. И когда наши учредители стали помогать им справляться с этой проблемой, они поняли, насколько это все непросто в нашей стране. И что другим людям нужна такая помощь. Поэтому и возникла эта идея. Дело в том, что наши люди безграмотны в правовом мире, мы не знаем, на что мы имеем право, на что мы не имеем право, что должно нам государство предоставлять, чего не должно. Поэтому в нашей организации есть юрисконсульт, который помогает решать эти вопросы нашим подопечным, потому что элементарно написать какое-то грамотное обращение, письмо в ту же свою поликлинику, в министерство здравоохранения и получить качественную медицинскую помощь, которую обязаны нам предоставлять по закону, - простые люди не всегда могут сами это сделать. Поэтому решили создать такой центр с достаточно крепкой юридической поддержкой.

М.Ц: А насколько государство помогает людям с такими редкими болезнями? Входят ли медикаменты, которые им необходимы, в какой-то льготный или бесплатный перечень тех препаратов, которые они могут получить?

М.Т: Вы знаете, у нас есть прекрасные государственные программы по льготному обеспечению, но не все орфанные заболевания входят в эти прекрасные перечни, которые обеспечивают пациента всеми льготными препаратами и льготной реабилитацией. Вот болезнь Гентингтона не входит в эти перечни. И последние препараты, которые снимают симптомы тех же двигательных расстройств, они не входят в перечень жизненно важных лекарственных препаратов, поэтому очень тяжело для них добиваться каких-то льготных лекарств. Почему мы и собираем деньги на Planeta.ru на лекарства для наших пациентов. Если сравнить стоимость других лекарственных препаратов, я имею в виду орфанных или для онкологии, то эти лекарства и не так дороги. Там получается 20 тысяч за одну упаковку таблеток. Есть такой замечательный препарат нормокинезтин, который снимает двигательные расстройства. Если смотреть в масштабе страны, если государство закупает препарат, что такое 20 тысяч? Это очень маленькая сумма по сравнению с тем, когда мы занимались болезнью Фабри, там лекарственный препарат стоит 7-8 миллионов на одного пациента в год. И государство обеспечивает, потому что заболевание входит в 24 нозологии. И препарат входит в замечательный список жизненно необходимых лекарственных препаратов. А у болезни Гентингтона эти препараты, к сожалению, пока не включены. И 20 тысяч для простого обывателя – это очень большая сумма. Если учесть, что в большинстве своем это инвалиды, потому что если у них двигательное расстройство, у них дрожат руки, они постоянно все двигаются, то кто его возьмет на работу. Это, как правило, все безработные и с инвалидностью. Естественно, там маленькие зарплаты, и всем тяжело.

М.Ц: А на какой период хватит этой упаковки лекарств стоимостью 20 тысяч?

М.Т: Вы знаете, это зависит от дозировки, это уже назначают врачи, но, как правило, это 1 или 2 месяца одна упаковка. А курс идет всю жизнь.

М.Ц: А люди с каких городов чаще всего обращаются к вам? Кто у вас сейчас есть на контроле? Много ли этих людей?

М.Т: Мы работаем со всей Россией. У нас из разных городов пациенты. Очень много из Москвы и Московской области, из Санкт-Петербурга, из Томска. Да по всей России. У нас сейчас порядка 30 пациентов, с которыми мы работаем. Кому-то мы закупаем препараты, пока мы закупаем, в этот момент мы пишем обращения в министерство здравоохранения, собираем все нужные документы и стараемся добиться от государства, чтобы этого человека обеспечивали препаратами бесплатно. Где-то это сделать удается, мы этому очень рады.

М.Ц: А расскажите, в вашем центре оказывают только консультативную помощь по лечению? А психологическая помощь и поддержка есть?

М.Т: Обязательно нужна, мы два года назад организовали школу здоровья для пациентов с болезнью Гентингтона. Мы периодически выезжаем в разные города с этой школой. На заседания этих школ мы приглашаем медицинских специалистов, неврологов, психиатров, психологов, социальных работников. И периодически у нас проходят такие встречи и в Москве. Мало того, мы с ними второй год проводим фотоконкурс и фотовыставку. Эти люди должны быть социально активны. Их нужно постоянно чем-то увлекать, чтобы они отвлекались от своих таких проблем. В прошлом году такую фотовыставку организовали, мы собирали по всей России эти фотографии, а прошла она у нас в Москве. Есть такой музей-центр «Интеграция» им. Н.А. Островского на Тверской улице, он в самом центре Москвы. Выставка имела огромный успех, и в этом году фотографии поедут в Софию. Там будет международный конгресс по болезни Гентингтона. Будут собираться европейские организации. И нас пригласили туда с этой выставкой.

М.Ц: Эти фотографии делают непосредственно те люди, которые нуждаются в помощи? А тематика какая-то есть или это уже на выбор каждого?

М.Т: Да. Наша выставка называется «Редкое счастье - жить». Мы не ограничивали своих подопечных, они фотографировали любые счастливые моменты их жизни. Это божьи коровки, закаты, солнце, море, это очень позитивная выставка.

М.Ц: А насколько с желанием шли люди поучаствовать в этой выставке? И осуществлялась ли поддержка со стороны их семьи?

М.Т: Обязательно. Дело в том, что семьи – это главная их основа и опора. Без семьи они вообще ничего не смогли бы сделать. Психологическая поддержка семьи очень важна. И собственно говоря, когда мы собираем своих подопечных на встрече, мы понимаем, как важна и самим семьям эта поддержка, потому что – ну, кто знает про болезнь Гентингтона? Никто практически не знает. И люди, когда им ставят такой страшный диагноз, неизлечимая болезнь, еще и какая-то болезнь Гентингтона, они закрываются и замыкаются в себе. И думают, что они такие одни на белом свете, они прокаженные, они несчастные, они изгои, поэтому мы их и собираем в одно единое сообщество, чтобы они понимали, что они не одни на белом свете. Ну и в большой семье легче справляться со своими проблемами. У нас есть замечательный психолог, на сайте у нас выложено видео, у нас есть группы, где они постоянно общаются между собой и с нами, и с нашими специалистами.

М.Ц: Получается, можно получить помощь, не только посетив центр, но и как-то дистанционно?

М.Т: Да, мы с ними постоянно на связи. Иногда это очень важно – просто поддержать психологически человека в трудную минуту и просто поговорить с ним, направить в какое-то нужное русло.

М.Ц: А какие-то еще мероприятия у вас проходили помимо фотовыставки?

М.Т: Пока нет. Вот европейская организация предложила нам вообще расширить рамки конкурса. И предложила организовать конкурс творчества. Кто-то пишет картины, кто-то стихи, они предложили сделать большой фестиваль творчества. Мы бросили клич в группах в социальных сетях и ждем. Кто-то уже песни какие-то разучивает, одна пациентка нам прислала великолепную вышитую картину, поэтому мы стараемся. Организация у нас молодая, нам это дается не так просто, но мы, тем не менее, стараемся. У нас сейчас готовится большой проект, мы готовимся участвовать в «Душевный Bazar», это всероссийская благотворительная ярмарка, там будут участвовать более 50 организаций со всей России. Мы прошли конкурсный отсев и отбор, мы очень готовились к этому проекту. Так что планы у нас большие. На следующий год хотим и забег организовать. Много у нас планов, все не буду раскрывать.

М.Ц: А в плане медицинской помощи и поддержки есть какие-то планы?

М.Т: Вообще мы начали свою школу для пациентов только реализовывать. И поехали по городам России. Мы, к сожалению, еще не все города охватили. И хочется расширить этот проект, мы хотим, чтобы с этими городами у нас была постоянная связь, и мы могли осуществлять эту школу онлайн, чтобы мы постоянно были на связи, чтобы было неважно, в какой точке мы находимся, чтобы мы могли соединяться со всеми городами, в которых мы были.

М.Ц: Скажите, какая у вас сумма заявлена сейчас на краудфандинговой платформе? Сколько удалось собрать?

М.Т: Мы уже третий раз собираем для наших пациентов, мы заявляем небольшие суммы. У нас сейчас 125 тысяч объявлено, это по одной упаковке для 5 пациентов. У нас сборы идут не только на Planeta.ru, мы постоянно работаем с нашими спонсорами, у нас их пока немного, но удается тоже собирать. И у нас в сети аптек «Юнифарм» находятся наши ящики для пожертвований. Пока мы им собираем на упаковку, на две. В то же время, мы работаем с министерствами здравоохранения на местах. И стараемся добиться им льгот.

М.Ц: А что значит вознаграждение «Веселые зайцы», это в качестве подарка за помощь у вас?

М.Т: Это у нас есть прекрасные волонтеры, которые мастерицы, которые делают вот такие замечательные поделки своими руками. Это такой замечательный зайчик, выполненный из экологически чистых материалов. Одного мы уже отправили в Комсомольск-на-Амуре. Это такая благодарность нашим благодетелям.

М.Ц: Есть у вас еще чай с бубликами.

М.Т: Да, это уже к нам приезжают наши спонсоры, и мы накрываем им стол с бубликами, с вареньем домашним. Недавно у нас была посетительница, мы с ней подружились, и теперь она наш волонтер.

М.Ц: Вы неоднократно упоминаете в ваших рассказах волонтеров. А много ли желающих помочь? И могут ли люди, которые не могут помочь материально, но хотят все равно как-то поучаствовать и поддержать людей, которые оказались в такой трудной ситуации, - могут ли они тоже присоединиться к вашей команде?

М.Т: Конечно, могут. Но, к сожалению, у нас не так это направление развито, потому что времени очень мало, у нас не такая многочисленная команда, мы не все успеваем. Но те люди, которые сталкиваются с нами на протяжении этих двух лет, они становятся нашими друзьями и дальше помогают нам. Кто-то нам пишет заметки, кто-то помогает в организации, очень много таких людей. Вообще, когда мы начали заниматься этой работой, мы поняли, как много в мире добрых и хороших людей. И их намного больше, чем плохих. Добра в мире очень много.

М.Ц: Я предлагаю на этой доброй и теплой ноте завершать программу. Я вас благодарю за то, что вы поучаствовали в нашей программе, очень интересно рассказали о той проблеме, которая есть у людей с такими редкими болезнями. Спасибо вам за время, которое вы потратили. До свидания.

М.Т: Вам спасибо за то, что уделили нам внимание. До свидания.

М.Ц: Это была программа «Вместе с планетой». У микрофона для вас работала Мария Цыганова. До новых встреч в эфире.

Мнение участников программы может не совпадать с мнением редакции.
Научный четверг

Понравилась статья? Поделись с друзьями!

comments powered by HyperComments